معمولا افراد مبتلا به این بیماری بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان دچار خونریزی های مداوم و پیوسته می شوند. فرد مبتلا به هموفیلی به علت عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی یا پایین بودن سطح آنها قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیستند.

یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری پرداخت و با اشاره به اینکه هموفیلی یک بیماری نادر ژنتیکی است که فرآیند لخته شدن خون در بدن فرد بیمار کندتر از حالت معمول اتفاق می‌افتد، اظهار کرد: افراد مبتلا در صورتی که دچار جراحت شوند مدت زمان خونریزی در آنها بیشتر خواهد شد. در موارد شدید بیماری، خونریزی با یک ضربه کوچک یا حتی بدون جراحت و به صورت خودبه‌خودی می‌تواند رخ دهد.

دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد، گفت: هموفیلی A کمبود فاکتور ۸ انعقادی و هموفیلی B کمبود فاکتور ۹ انعقادی است. علائم این دو نوع هموفیلی بسیار شبیه به هم است، اما این دو نوع بیماری به دلیل جهش در ژن‌های متفاوتی ایجاد می‌شوند.

وی با اشاره به اینکه فرم A از B شایع‌تر است و در هر دو فرم، مردان بیشتر درگیر می‌شوند، اظهار کرد: جهش در ژن فاکتور ۸ و ۹ انعقادی باعث تولید پروتئین‌های غیر طبیعی شده یا باعث کاهش میزان این پروتئین‌ها می‌شود و این مسئله باعث خواهد شد که این فاکتورها عملکرد مناسب خود را نداشته باشند و در نتیجه جراحت و خونریزی، انعقاد خون کندتر اتفاق بیفتد.

دکتر خالصی افزود: ژن‌های فاکتور ۸ و ۹ انعقادی روی کروموزوم X قرار دارد بنابراین الگوی توارث آن وابسته به X و مغلوب است. چون پسرها یک کروموزوم X دارند اگر کروموزوم X دارای ژن معیوب را به ارث ببرند، بیمار خواهند شد. این بیماری معمولا از مادران ناقل به فرزندان پسر منتقل می شود و احتمال اینکه زنی مبتلا به بیماری هموفیلی باشد کم است، زیرا زن ها دو کروموزوم X دارند و با وجود یک کروموزوم X معیوب، بیمار نمی شوند.

وی افزود: اگر در خانواده خود فرد مبتلا به هموفیلی دارید بهتر است قبل از اقدام به بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهید تا از میزان خطر انتقال بیماری به فرزندتان مطلع شوید و در صورت لزوم آزمایشات مربوطه قبل از بارداری برایتان درخواست و انجام شود تا به این طریق از تولد فرد مبتلای دیگری در خانواده جلوگیری شود.

منبع : ایسنا